Fanconi综合征即骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征,是遗传性或获得性近端肾小管功能异常引起的一组征候群:有机酸尿(葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐等)、代谢性并发症(高血氯性酸中毒、低磷血症、低钾血症、低钙血症等)、蛋白尿(β2微球蛋白)。其病因包括:
遗传性:胱氨酸病、酪氨酸血症、线粒体病、半乳糖血症、肝豆状核变性等;
获得性:重金属中毒:铬、铅;
药物中毒:顺铂、氨基糖甙类抗生素、丙戊酸钠、雷尼替丁、阿德福韦、替诺福韦、西多福韦等;
异常蛋白血症:多发性骨髓瘤、淀粉样变性;
自身免疫病:干燥综合征,局灶节段肾小球硬化、膜性肾病、间质性肾炎。
辅助检查:尿液检测:碱性,比重低,蛋白尿,尿糖阳性、尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿;血液检测:血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低、血氯增高、ALP升高;X线检查:骨质疏松、骨骼畸形。
当血磷浓度低于0.8 mmol/L时,可出现低磷性软骨病。治疗上积极治疗原发病,解除可能导致肾小管损伤的因素(药物、毒物),补充磷及钙。
评论列表: