全世界高达4%的死亡都是由于过量饮酒造成的。肝脏是受慢性饮酒影响最常见的器官。酒精滥用是导致肝硬化的主要原因,也是西方国家肝硬化患者死亡的首要原因。虽然随着每日酒精摄入量的增加风险也在增加,但只有少数(10-15%)有遗传易感性的酗酒者才会发展为酒精性肝硬化。
通过与来自英国和德国的临床科学家合作,ULB科研FNRS基金会的两位研究人员,Eric Trépo博士在Denis Franchimont教授的指导下,已经确定了两个新的基因(TM6SF2和MBOAT7),并且确定了与酒精性肝硬化风险增加相关的第3个基因(PNPLA3)的主要作用。这项研究已发表在《自然遗传学》杂志上。
该研究表明了酒精对肝细胞内肝脏脂肪代谢的有害影响。正是由于这一有害影响,酒精才会导致肝硬化,特别是对于携带以上3个易感基因特殊变异的个体。因为在过去20年有大量患者同意捐献其血液样本至Erasme医院消化科,进行科学研究,所以这项工作才变得有可能。
这一发现可能有助于评估酗酒者患肝硬化的风险。这些发现可能有助于更好地了解酒精性肝硬化的发展机制,并帮助未来的临床科学家确定这一生命威胁疾病的新药靶点。
医脉通编译自:Alcoholic liver disease:Major genetic advance.ScienceDaily,2015.转载请注明出处
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